Investigación
Última Actualización: 25 de mayo, 2024
Mutación Fundadora de Origen Maya es la causa más común de sordera en Guatemala
Se realizó este estudio con el fin de determinar las mutaciones en el gen GJB2 en la población guatemalteca y se encontró que la mutación mas común es única en la población Maya.
Frontiers in Oncology:
Latin American Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer LACAM- A Genomic Epidemiology Approach
Como parte del consorcio latinoamericano LACAM que posee INVEGEM junto con México, Argentina, Colombia y Guatemala. ORIGINAL RESEARCH, published: 20 December 2019 doi: 10.3389/fonc.2019.01429.
Comunicaciones en Congresos:
Soho:
El metotrexato es un medicamento clave en el tratamiento de Leucemia Linfocítica Aguda; sin embargo en los niños guatemaltecos produce una mayor neurotoxicidad. Este artículo habla de los polimorfismos que están asociados con la neurotoxicidad del Metrotexato.
ASHG:
El objetivo principal del presente estudio fue mejorar la calidad de vida de los niños afectados y prevenir la transmisión del Xeroderma Pigmentosa a otras personas.
AACR:
El objetivo de este estudio es detectar los síndromes de cáncer hereditario más comunes en la población guatemalteca.
Otras Investigaciones:
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an ATP6V1B2 mutation.
Spectrum of DNA variants for nonsyndromic deafness in a large cohort from multiple continents.
Detection of BCR-ABL Kinase Domain Mutations in Chronic Myeloid Leukemia Patients.
Genetic alterations in Guatemalan acute myeloid leukemia patients.
Genetic characterization of myeloproliferative neoplasms in Guatemala.
Detection of Jak2 V617f Mutation, Secondary to the Presence of Bcr-Abl1 Translocation in a Patient with Chronic Myeloid Leukemia: Report of a Case and Review of the Literature.
Frequency of the ETV6-RUNX1, BCR-ABL1, TCF3-PBX1, and MLL-AFF1 fusion genes in Guatemalan pediatric acute lymphoblastic leukemia patients and their ethnic associations.