Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Prueba BRCA1 y BRCA2 para síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario por secuenciación de nueva generación.
Otros nombres posibles:
BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama
BRCA1 y BRCA2 en cáncer hereditario
Secuenciación de BRCA1 y BRCA2
Prueba genética para cáncer de mama
¿Para qué sirve?:
La prueba sirve para identificar variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama de tipo hereditario.
Las pruebas se realizan a pacientes con tumores de mama y/u ovarios con aparición a edad temprana con el objetivo de determinar el componente hereditario, riesgo de desarrollar otro tipo de cáncer y orientar al tratamiento. También se realiza a personas con antecedentes familiares de cáncer para determinar el riesgo de desarrollo y tomar medidas preventivas.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Tejido tumoral (biopsia) cuando se desea conocer mutaciones en BRCA1 y BRCA2 somáticas (esto es poco frecuente que lo soliciten, pero pueden preguntar).
Requisitos:
No coagulada.
Tejido tumoral (biopsia) fijado con formalina y embebido en parafina (FFPE).
Volumen:
8-12 mL de sangre
18 cortes de 10 µm para tejido embebido en parafina
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Los cortes realizados con micrótomo deben colocarse en tubos de microcentrífuga de 1.5 mL con tapa plana.
Estabilidad de la muestra:
Sangre periférica: La muestra es estable por 24 o 48 horas a 4°C. Almacenar y transportar a 4°C
Tejido: La muestra es estable por tiempo indefinido a temperatura ambiente lejos de la humedad.
Riesgo de toma de muestra:
No hay riesgo medico asociado a este análisis; únicamente un riesgo mínimo, dependiendo de cada persona, al momento de realizar la extracción de sangre que puede ser: posibles desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
En algunas ocasiones las pacientes son sometidas a quimioterapias intravenosas, por lo que se recomienda realizar la prueba antes (día previo) de su ciclo de quimioterapia ya que las pacientes presentan molestias después del mismo, así como existe la posibilidad que sus venas pueden debilitarse.
Tejido: la muestra debe ser recolectada mediante un procedimiento quirúrgico por el médico tratante. Los riesgos de la misma son iguales a los de otros procedimientos quirúrgicos similares.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana (premenopáusica o menor de 50 años).
Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama triple negativo (Receptor de Estrógeno, Receptor de Progesterona, Her2: Negativo) a los 60 años o menos.
Antecedentes personales de cáncer de mama que haya afectado a ambas mamas (cáncer de mama bilateral).
Antecedentes personales tanto de cáncer de mama como de ovario.
Antecedentes familiares de cáncer a los 50 años o menos.
Un familiar hombre con cáncer de mama.
Un familiar con una mutación conocida del gen BRCA1 o BRCA2.
Ascendencia judía askenazí (Europa oriental), con un familiar cercano que haya tenido cáncer de mama, ovario o páncreas a cualquier edad.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Secuenciación completa de los genes por medio de secuenciación masiva o de nueva generación (NGS).
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
El cáncer de mama (o cancer de la mama) es el tumor más frecuente en mujeres y la historia familiar es un factor de riesgo importante ya que del 5 al 10% de las pacientes pueden presentar una variante heredada. Existe mayor predisposición a desarrollar el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario (CMOH) en pacientes jóvenes, de edad menor o igual a 40 años cuando están presentes variantes germinales en genes como BRCA1 y BRCA2.
Interpretación del resultado:
Positivo en una paciente con cáncer: La presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en BRCA1 y BRCA2 están asociadas al cáncer que presenta, aumentando el riesgo de recurrencia o aparición en otro órgano y orientan sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que el cáncer es de tipo hereditario y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Positivo en personas con antecedentes familiares: La presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en BRCA1 y BRCA2 se asocian a una mayor predisposición genética de desarrollar Cancer de mama u ovario hereditario (CMOH), por lo que deben incrementarse las medidas de detección temprana y lograr la prevención del desarrollo de la enfermedad.
Negativo: No se encontraron variantes en BRCA1 y BRCA2 que indiquen que el cáncer es de tipo hereditario, por lo que se deben analizar otros genes asociados a Cáncer de mama o cáncer de seno.
Horario de toma de muestra
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
