Detección cualitativa del cromosoma Filadelfia BCR-ABL

Nombre de la prueba:

Detección cualitativa del cromosoma Filadelfia: BCR-ABL t(9;22).

Otros nombres posibles:

Análisis cualitativo para el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica.
Translocación BCR-ABL.

¿Para qué sirve?:

La detección de la presencia de la translocación BCR-ABL t(9;22) confirma el diagnóstico de la leucemia mieloide crónica (LMC).
Un resultado positivo orienta al tratamiento específico con inhibidores de la tirosin quinasa, lo cual sustituye la aplicación de quimioterapia en la mayoría de los casos.
Esta prueba detecta los transcritos de BCR-ABL más comunes presente en el 99.5% de los casos.

Tipo de muestra:

Tipo:
Médula ósea.
Se puede utilizar sangre periférica en recuentos >100,000 leucocitos/mm3 y/o un porcentaje de blastos >90%.

Requisitos:

No hemolizada.
No coagulada.

Volumen:

3-4 mL de médula ósea.
3-4 mL de sangre periférica.

Tubo:

Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).

Estabilidad de la muestra:

Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.

Riesgo de toma de muestra:

Los riesgos de la extracción de médula ósea son mínimos, pueden encontrarse en algunas ocasiones sangrado o infecciones, hematomas y dolor. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.

Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-

Diagnóstico presuntivo de leucemia mieloide crónica.
No tener un tratamiento previo.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.

Metodología:

Reacción en cadena de la polimerasa, transcriptasa inversa -RT-PCR-.

Tiempo de entrega de resultados:

15 días hábiles.

Información clínica:

Descripción de la enfermedad:
La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC) es el cromosoma Filadelfia, producida por la t(9;22), cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL que codifica proteínas con actividad tirosin quinasa. La presencia de este gen de fusión en pacientes con LMC tiene implicancia diagnóstica. La LMC ocurre principalmente en adultos, aunque rara vez ocurre en niños. En general, los niños reciben el mismo tratamiento que los adultos. La ausencia de esta anormalidad no descarta la presencia de un trastorno neoplásico.

Interpretación del resultado:

Un resultado positivo confirma el diagnóstico de la leucemia mieloide crónica (LMC) y orienta al tratamiento específico con inhibidores de la tirosin quinasa.
Un resultado negativo no descarta la presencia del trastorno neoplásico.

Horario de toma de muestra

Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.