Detección cualitativa de UN solo marcador pronóstico Leucemia Linfocítica Aguda

Nombre de la prueba:

Detección cualitativa de un solo marcador pronósticos:
ETV6-AML1 t(12;21).
E2A-PBX t(1;19).
MLL-AF4 t(4;11).
BCR-ABL t(9;22).

Otros nombres posibles:

Detección de marcadores individuales para LLA.

¿Para qué sirve?:

La detección de la presencia de cada uno de los siguientes marcadores (translocaciones): ETV6-AML1 t(12;21), E2A-PBX t(1;19), MLL-AF4 t(4;11) y BCR-ABL t(9;22), brindan información sobre el pronóstico de la enfermedad. El tener algún marcador positivo guiará al médico en la selección del tratamiento más adecuado.

Tipo de muestra:

Tipo:
Médula ósea.
Se puede utilizar sangre periférica en recuentos >100,000 leucocitos/mm3 y/o un porcentaje de blastos >90%.

Requisitos:

No hemolizada.
No coagulada.

Volumen:

3-4 mL de médula ósea.
8-12 mL de sangre periférica.

Tubo:

Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).

Estabilidad de la muestra:

Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.

Riesgo de toma de muestra:

Los riesgos de la extracción de médula ósea son mínimos, pueden encontrarse en algunas ocasiones sangrado o infecciones, hematomas y dolor. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.

Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-

Diagnóstico clínico confirmado de leucemia linfoblástica aguda.
No tener un tratamiento previo.
Pacientes con recaídas.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.

Metodología:

Reacción en cadena de la polimerasa, transcriptasa inversa -RT-PCR-.

Tiempo de entrega de resultados:

8-15 días hábiles.

Información clínica:

Descripción de la enfermedad:
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es una neoplasia (cáncer en la sangre) de células precursoras (linfoblastos) comprometidas con el linaje de células B (LLA-B). LLA-B es la leucemia aguda más común en niños y adolescentes, también ocurre en adultos. Los pacientes con LLA-B generalmente presentan un alto recuento de blastos en sangre periférica y reemplazo de médula ósea. La ausencia de un marcador anormal no descarta la presencia de un trastorno neoplásico debido a que en esta prueba se incluyen únicamente los más frecuentes.

Interpretación del resultado:

ETV6-AML1 t(12;21): La translocación TEL-AML1 t(12;21) tiene un pronóstico muy favorable, se han observado remisiones en más del 90% de los niños con LLA, especialmente si tienen otros factores de riesgo favorables. Su influencia en el pronóstico de la LLA es controversial porque parece contribuir a la ocurrencia de recaídas tardías.

E2A-PBX t(1;19): Esta translocación se ha asociado como un marcador de mal pronóstico, pero se ha observado actualmente que los pacientes con este marcador responden favorablemente a terapias agresivas.

MLL-AF4 t(4;11): La presencia de la translocación MLL-AF4 t(4;11) tienen un mal pronóstico.

BCR-ABL t(9;22): Tanto en niños como en adultos, BCR-ABL t(9; 22) sugiere el peor pronóstico en pacientes con LLA. En niños la presencia de características clínicas favorables, como la edad, el recuento de blancos y la respuesta al tratamiento, se asocia con un mejor resultado, aunque todavía se considera el pronóstico relativamente pobre. Se ha informado que el tratamiento con imatinib, además de la quimioterapia de dosis altas, mejora la supervivencia temprana libre de recaídas.

Horario de toma de muestra

Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.