Sordera Genética
Última Actualización: 3 de enero, 2023
¿Qué es?
La prueba de diagnóstico de sordera no sindrómica, consiste en la detección de mutaciones en el gen GJB2, que produce la proteína conexina 26 que es de suma importancia para el funcionamiento adecuado de la audición. La mayoría de mutaciones asociadas a sordera neurosensorial no sindrómica ocurren en un fragmento de este gen y se ha estudiado que son heredadas de padres a hijos, usualmente manifestando la enfermedad cuando la mutación se presenta de forma recesiva.
¿Dónde se realiza?
La prueba se realiza en las instalaciones del Instituto de Investigación para las Enfermedades Genéticas y Metabólicas – INVEGEM-, y para realizarla únicamente se necesita una muestra de sangre periférica del paciente. Esta prueba es recomendable para todos aquellos pacientes con sordera o hipoacusia que tienen antecedentes de familiares con padecimiento de sordera.
¿Quién lo realiza?
La prueba es realizada por personal especializado en Biología Molecular.