Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Análisis cuantitativo de BCR-ABL t(9;22).
Otros nombres posibles:
Monitoreo de terapia para pacientes con BCR-ABL positivo.
Cuantificación de cromosoma Filadelfia.
¿Para qué sirve?:
La prueba permite evaluar periódicamente la respuesta al tratamiento con inhibidores tirosin quinasa en pacientes con Leucemia Mieloide Crónica (LMC) y en pacientes con Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Orienta al médico a determinar si el paciente progresa según lo esperado. Esta prueba se puede realizar únicamente en pacientes que poseen la translocación BCR-ABL t(9;22) p210.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
Volumen:
10-12 mL (3 tubos de 4mL).
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Diagnóstico confirmado de la translocación BCR-ABL t(9:22) p210 en pacientes con LMC o Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA).
Debe llenarse la ficha de información clínica y firma de consentimiento informado.
Metodología:
Cuantificación mediante la reacción en cadena de la polimerasa transcriptasa inversa en tiempo real.
Tiempo de entrega de resultados:
50 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La alteración genética característica de la LMC es la t(9;22) (q34;q11), originando el gen de fusión BCR-ABL1, que codifica la proteína oncogénica BCR-ABL1 (P210). La respuesta al tratamiento se evalúa a nivel hematológico, citogenético y molecular teniendo en cuenta el tiempo que demora el paciente en alcanzar cada una de ellas. La cuantificación de los transcriptos BCR-ABL1 usando la metodología de PCR en tiempo real en escala internacional (EI) es considerado el estándar de oro para realizar el monitoreo molecular de los pacientes bajo tratamiento con inhibidores de la tirosin quinasa.
Interpretación del resultado:
Una respuesta óptima al tratamiento implica un nivel de transcriptos BCR-ABL1 ≤ 10% a los 3 meses, ≤ 1% a los 6 meses y ≤ 0.1% a los 12 meses. Los pacientes con niveles de transcriptos ≥ 10% a los 6 meses y ≥ 1% a los 12 meses son considerados con fallo a la terapia, por lo cual se recomienda un cambio de inhibidor de la tirosin quinasa.
Horario de toma de muestra:
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes previa cita.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
