Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Determinación de mutaciones en el gen BCR-ABL en LMC y LLA que son BCR-ABL (+)
Otros nombres posibles:
Prueba para la determinación de resistencia a inhibidores tirosin quinasa.
¿Para qué sirve?:
La prueba permite evaluar la falla del tratamiento debido a la presencia de mutaciones puntuales en el dominio tirosin quinasa de la onco-proteína BCR-ABL. Según los resultados obtenidos es posible determinar el inhibidor más apropiado para la continuidad del tratamiento. Esta prueba además puede ser un indicador de la adherencia del paciente al tratamiento.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica, obtenida por punción venosa.
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
Volumen:
10-12 mL (3 tubos de 4mL).
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Fallo terapéutico de inhibidor administrado.
Sospecha de resistencia al tratamiento con inhibidor de la tirosina quinasa.
Pérdida de respuesta molecular.
Debe llenarse la ficha de información clínica y firma de consentimiento informado.
Metodología:
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y Secuenciación de Sanger.
Tiempo de entrega de resultados:
25-45 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La aparición de mutaciones puntuales que impiden la unión del inhibidor al dominio de la quinasa de BCR-ABL1 puede conducir a la resistencia a los medicamentos provocando un fallo de terapia.
Interpretación del resultado:
La presencia de una o más mutaciones puntuales en la región ABL del gen de fusión BCR/ABL1 indica el motivo de la resistencia al inhibidor tirosina quinasa; lo cual es útil para orientar una nueva opción terapéutica para el paciente. La ausencia de mutaciones en el gen analizado no descarta resistencia causada por mutaciones en genes no incluidos en esta prueba o la falta de adherencia al tratamiento.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes previa cita.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
