Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
C-KIT, exón 8, en LMA / C-KIT, exón 17, en LMA
Nombre de la prueba:
Detección cualitativa de variantes en los exones 8 Y 17 del gen C-KIT
Otros nombres posibles:
Variantes en C-KIT.
¿Para qué sirve?:
Esta prueba sirve para detectar la presencia de mutaciones en los exones 8 y 17 del gen C-KIT que son consideradas de mal pronóstico para los pacientes con leucemia mieloide aguda. Además, orienta al tratamiento.
Tipo de muestra:
Tipo:
Médula ósea
Se puede utilizar sangre periférica en recuentos >100,000 leucocitos/mm3
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
Volumen:
2-4 mL de médula ósea.
8-12 mL sangre periférica.
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de médula ósea deben ser informados por su médico tratante. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
No es necesario ayuno.
Diagnóstico presuntivo de LMA.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación de Sanger bidireccional.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea, en esta enfermedad se produce un elevado número de células inmaduras incapaces de funcionar adecuadamente y con potencial para proliferar y desplazar a las células sanas.
Varios estudios han demostrado que las variantes en C-KIT se asocian con un mayor riesgo de recaída y tasas de mortalidad más altas en pacientes con Leucemia mieloide aguda.
Las vías de señalización estimuladas por la proteína KIT controlan muchos procesos celulares importantes como el crecimiento y la división celular (proliferación), la supervivencia y el movimiento (migración). La señalización de la proteína KIT es importante para el desarrollo y la función de ciertos tipos de células, incluidas las células sanguíneas tempranas.
Interpretación del resultado:
- Variantes C- KIT exón 8: Pronóstico desfavorable.
- Variantes C –KIT exón 17: Pronóstico desfavorable.
- Negativo: No se obtuvo información sobre el pronóstico.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
