Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Panel variantes en el factor V de Leiden y variante de la protombina G20210A
Otros nombres posibles:
Prueba de trombosis
Prueba genética de trombosis venosa
Prueba genética de alteraciones en factores de coagulación
¿Para qué sirve?
Esta prueba sirve para determinar el riesgo genético de desarrollar trombosis venosa y acudir con un especialista para el tratamiento adecuado. También permite prevenir eventos trombóticos en casos familiares detectados.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
8 -12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
- No es necesario ayuno.
- El paciente debe entregar los datos de la última hematología que se realizó.
- Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Reacción en cadena de la polimerasa alelo específico y multiplex.
Tiempo de entrega de resultados:
15 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La trombosis venosa es una enfermedad multifactorial causada por una combinación de influencias genéticas, adquiridas o ambientales. Se produce cuando hay daño en la pared de las venas, flujo de la sangre lento y un incremento en la coagulabilidad, que ocasiona la obstrucción de alguna vena del organismo e impide el flujo sanguíneo. Esto ocurre frecuentemente en las piernas, pero también pueden ocurrir en venas mesentéricas, venas profundas de extremidades y en venas del cerebro. Sus complicaciones principales son isquemia cerebral, embolia pulmonar, pérdidas durante el embarazo, trombos en extremidades e incluso la muerte.
El término trombofilia hereditaria describe una tendencia a desarrollar trombosis venosa en base a un estado de hipercoagulabilidad, debido a trastornos hereditarios de coagulación o fibrinólisis. Entre las causas más comunes de trombofilias heredades cabe resaltar a la variante G1691A en el gen del factor V (factor V Leiden) y la variante G20210A en el gen de la protrombina (factor II).
Interpretación del resultado:
Positivo factor V: Se aumenta de 4 a 8 veces el riesgo de trombosis venosa en pacientes heterocigotos y hasta 80 veces en homocigotos. Se recomienda el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Positivo factor II heterocigoto/homocigoto: Se aumenta hasta 5 veces el riesgo de trombosis venosa. Se recomienda el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Negativo: Debe evaluarse otras causas genéticas, adquiridas y/o ambientales de trombosis venosa.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
