FABRY
Nombre de la prueba:
Detección de mutaciones en el gen GLA.
Otros nombres posibles:
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Anderson-Fabry
- Síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers
¿Para qué sirve?
La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones y el promotor del gen GLA.
La prueba es recomendable para pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica.
Tipo de muestra:
- Tipo: Sangre venosa periférica recolectada en tubos con EDTA como anticoagulante o sangre seca en tarjeta FTA.
- Requisitos: No se reciben muestras con coágulos.
- Volumen: 8 – 12 mL de sangre o 3 gotas grandes de sangre seca (en tarjeta)
- Tubo: Tubos con EDTAK2 (tapa morada) o tarjeta
- Estabilidad de la muestra: La muestra colectada en tubos es 24 horas almacenada a 4 °C (no congelar). La muestra colectada en tarjetas FTA es estable por varios meses si se almacena en un sobre protegido de exposición a humedad y luz.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante. En el caso de punción con lanceta para recolección de sangre en tarjeta FTA, puede producirse hematoma en el área de punción.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
- Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
- Las muestras deben ser transportadas siguiendo las indicaciones de estabilidad de la muestra.
Metodología:
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación de Sanger bidireccional.
Tiempo de entrega de resultados:
21 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La enfermedad de Anderson-Fabry o síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers es una patología de depósito lisosomal hereditaria ligada al cromosoma X, causada por alteraciones en el gen GLA que codifica la enzima α-galactosidasa. Esta enzima es importante para la conversión de metabolitos en el cuerpo y su deficiencia funcional está asociada a manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales y cardiovasculares. La gravedad de los síntomas puede variar de leves a fuertes dependiendo del paciente.
Esta prueba permite que los médicos informen a la persona sobre su diagnóstico y la posibilidad de heredar la enfermedad a su descendencia.
Interpretación del resultado:
Positivo heterocigoto: La paciente (mujer) posee una copia de alguna variante patogénica que explica el padecimiento de la enfermedad, y esta puede transmitirse a la siguiente generación.
Positivo homocigoto: La paciente (mujer) posee dos copias de alguna variante patogénica que explica el padecimiento de la enfermedad, y esta puede transmitirse a la siguiente generación.
Positivo hemicigoto: el paciente (hombre) presenta una variante patogénica en la única copia del cromosoma X que posee y que explica la enfermedad. Esta variante puede ser heredada a la siguiente generación.
Negativo: El paciente no presenta variantes en el gen GLA.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 15:30 horas de lunes a jueves.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala con calendarización previa un día antes de la recolección de la misma para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.