Gaucher

Nombre de la prueba:

Detección de mutaciones en el gen GBA.

¿Para qué sirve?

La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones del gen GBA.

La prueba es recomendable para pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica.

Tipo de muestra:

  • Tipo: Sangre venosa periférica recolectada en tubos con EDTA como anticoagulante o sangre seca en tarjeta FTA.
  • Requisitos: No se reciben muestras con coágulos.
  • Volumen: 8 – 12 mL de sangre o 3 gotas grandes de sangre seca (en tarjeta)
  • Tubo: Tubos con EDTAK2 (tapa morada) o tarjeta
  • Estabilidad de la muestra: La muestra colectada en tubos es 24 horas almacenada a 4 °C (no congelar). La muestra colectada en tarjetas FTA es estable por varios meses si se almacena en un sobre protegido de exposición a humedad y luz.

Riesgo de toma de muestra:

Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante. En el caso de punción con lanceta para recolección de sangre en tarjeta FTA, puede producirse hematoma en el área de punción.

Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-

  • Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
  • Las muestras deben ser transportadas siguiendo las indicaciones de estabilidad de la muestra.

Metodología:

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación de Sanger bidireccional.

Tiempo de entrega de resultados:

25 días hábiles.

Información clínica:

  • Descripción de la enfermedad:La enfermedad de Gaucher o I o Síndrome de Hurler una patología de depósito lisosomal hereditaria recesiva, causada por alteraciones en el gen GBA que codifica la enzima β-glucosidasa. La deficiencia en el funcionamiento de esta enzima produce la acumulación de glucocerebrosido. Las manifestaciones clínicas varían, pero usualmente los individuos con el tipo I presentan anomalías hematológicas y hepatoesplenomegalia. Los individuos con el tipo II presentan alteraciones neurológicas severas, y los individuos con tipo III presentan un curso progresivo de alteraciones neurológicas y sistémicas.

    Esta prueba permite que los médicos informen a la persona sobre su diagnóstico y la posibilidad de heredar la enfermedad a su descendencia.

  • Interpretación del resultado:
    • Positivo heterocigoto: el paciente posee una copia de alguna variante patogénica que explica el padecimiento de la enfermedad, y esta puede transmitirse a la siguiente generación.
    • Positivo homocigoto: el paciente posee dos copias de alguna variante patogénica que explica el padecimiento de la enfermedad, y esta puede transmitirse a la siguiente generación.
    • Negativo: El paciente no presenta variantes en el gen GBA.

Horario de toma de muestra

  • Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 15:30 horas de lunes a jueves.
  • Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala con calendarización previa un día antes de la recolección de la misma para programar la ruta.
  • Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.