Exoma
EXOMA (UN INDIVIDUO AFECTADO)
Secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente. El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la secuenciación del genoma completo (WGS).
Metodología
Secuenciación de nueva generación.
Tiempo de entrega de resultados
6 a 8 semanas.
Envío de resultados
Se envían en inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.
Tipo de muestra / requerimientos
Sangre periférica.
Condiciones para transporte de muestra:
Muestra
4 ml de sangre periférica.
Temperatura
Ambiente
Estabilidad
48 horas a temperatura ambiente.
Tubo
Tubo de EDTA (Tapa morada).
EXOMA DUO (INDIVIDUO MÁS UN PADRE)
Secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente y de uno de los padres biológicos (afectados o no) . El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la secuenciación del genoma completo (WGS).
Metodología
Secuenciación de nueva generación.
Tiempo de entrega de resultados
6 a 8 semanas.
Envío de resultados
Se envían en inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.
Tipo de muestra / requerimientos
Sangre periférica.
Condiciones para transporte de muestra:
Muestra
4 ml de sangre periférica.
Temperatura
Ambiente
Estabilidad
48 horas a temperatura ambiente.
Tubo
Tubo de EDTA (Tapa morada).
EXOMA TRÍO (INDIVIDUO MÁS AMBOS PADRES)
Secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente y de ambos padres biológicos (afectados o no) . El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la secuenciación del genoma completo (WGS).
Metodología
Secuenciación de nueva generación.
Tiempo de entrega de resultados
6 a 8 semanas.
Envío de resultados
Se envían en inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.
Tipo de muestra / requerimientos
Sangre periférica.
Condiciones para transporte de muestra:
Muestra
4 ml de sangre periférica.
Temperatura
Ambiente
Estabilidad
48 horas a temperatura ambiente.
Tubo
Tubo de EDTA (Tapa morada).