Nombre de la prueba:
Variantes en el gen BRAF por PCR.
Otros nombres posibles:
Análisis de mutaciones en BRAF.
¿Para qué sirve?:
Esta prueba sirve para detectar variantes en el gen BRAF en pacientes con melanoma. Ciertos medicamentos contra el melanoma son especialmente eficaces en personas que tienen estas mutaciones, por lo que el resultado de esta prueba es de mucha ayuda para el médico para tomar la decisión acerca del tratamiento adecuado.
Tipo de muestra:
Tipo:
Tejido tumoral (biopsia) fijado con formalina y embebido en parafina (FFPE).
Requisitos:
Si se envían dos o más bloques deben identificarse adecuadamente indicando el lugar y tipo de tejido.
El bloque debe indicar claramente ya sea impreso o escrito la identificación del paciente. Dicho bloque debe ser proporcionado por el paciente (Abocarse a su patólogo).
Volumen:
Bloque de tejido parafinado.
Tubo:
Los bloques deben colocarse en recipientes adecuados, protegidos de la humedad y la luz.
Riesgo de toma de muestra:
La muestra debe ser recolectada mediante un procedimiento quirúrgico por el médico tratante. Los riesgos de la misma son iguales a los de otros procedimientos quirúrgicos similares.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Diagnóstico actual de cáncer.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
La muestra debe ser recolectada por un médico en un procedimiento quirúrgico y preparada por el médico patólogo previo a la recolección por INVEGEM.
Metodología:
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Tiempo de entrega de resultados:
23 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
El gen BRAF produce una proteína que ayuda a controlar la reproducción celular. Se lo conoce como un oncogén el cual activa la reproducción celular según sea necesario. Pero si el paciente tiene una mutación BRAF, la reproducción celular descontrolada puede causar cáncer.
Si un paciente presenta alguna mutación en el gen BRAF puede ser candidato a una terapia dirigida con inhibidores de BRAF o un inhibidor de MEK.
Interpretación del resultado:
Si tiene diagnosticado algún tipo de cáncer, melanoma principalmente y los resultados presentan una alteración (mutación) en el gen BRAF, su médico puede tratarlo con terapias dirigidas como inhibidores de B-RAF y/o inhibidores MEK.
Si tiene una alteración en el gen BRAF y no ha sido diagnosticado con cáncer, no significa que tenga cáncer, pero su probabilidad de padecerlo es mayor. Es recomendable controles médicos frecuentes con médico de confianza.
Si tiene un resultado negativo, no se presenta una alteración en el gen BRAF y tiene algún tipo de cáncer, su médico evaluará realizarle otras pruebas genéticas y/o aplicar otro tipo de terapias para tratarlo.
Horario de toma de muestra
La muestra no se toma en las instalaciones de INVEGEM.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala con calendarización previa de la recolección de la misma para programar la ruta los días lunes y martes.
