Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Detección de del5q por fluorescencia por hibridación in situ -FISH-
Otros nombres posibles:
- Detección de deleción 5q por FISH.
- FISH para del5q (deleción 5q) en Síndromes Mielodisplásicos.
- FISH para SMD.
¿Para qué sirve?:
Esta prueba permite detectar la pérdida del brazo “q” del cromosoma 5 (deleción 5q) por medio de la técnica de FISH (Fluorescent in situ hibridization – Hibridación fluorescente in situ) en pacientes con Síndrome Mielodisplásico (SMD). Esta prueba brinda información pronóstica del paciente y orienta el tratamiento que debe administrarse al paciente.
Tipo de muestra:
Tipo:
Médula ósea.
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
La muestra debe tomarse en condiciones asépticas.
Volumen:
2-4 mL.
Tubo:
Heparina de sodio (tubo de tapón verde) NO heparina de litio. Otros anticoagulantes no son recomendados debido a que son perjudiciales para la viabilidad de las células.
Estabilidad de la muestra:
Estable 24 horas a temperatura ambiente (NO refrigerar).
Almacenar y transportar a temperatura ambiente y protegida del sol.
Riesgo de toma de muestra:
En el caso de tener dudas con respecto a los riesgos, discutirlos con su médico tratante. La médula ósea debe ser recolectada por un hematólogo. INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
- Diagnóstico clínico presuntivo.
- No es necesario ayuno.
- Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
La técnica de FISH consiste en la hibridación/unión específica de una sonda (cadena de ADN complementaria que posee una molécula indicadora fluorescente) al brazo q del cromosoma 5. La muestra de médula ósea previo a la realización de la técnica de FISH es cultivada in vitro y estimulada para su división. Posteriormente son cosechados los núcleos en interfase o metafase los cuales son utilizados para realizar la técnica.
Tiempo de entrega de resultados:
25 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones clonales de la hematopoyesis caracterizados todos ellos por presentar: a) distintos grados de citopenias (anemia, leucopenia o trombopenia) en sangre periférica; b) alteraciones morfológicas características en los elementos hematopoyéticos (cambios displásicos) y c) un riesgo incrementado de progresión hacia leucemia mieloide aguda (LMA).
Los SMD surgen de una célula madre hematopoyética que ha sufrido un daño irreversible en el ADN y que adquiere con el tiempo alteraciones citogenéticas recurrentes detectables por FISH hasta en el 60% de los SMD primarios y en más del 95% de los secundarios. Las alteraciones más frecuentes son las deleciones o pérdidas cromosómicas que incluyen al cromosoma 5. Pacientes con presencia de la deleción 5q pueden recibir como tratamiento lenalidomida.
Interpretación del resultado:
Resultado negativo: Menos de 20 células anormales.
Resultado positivo: mayor o igual a 20 células anormales.
Punto de corte: 10%
Horario de toma de muestra
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
