Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Determinación de mutaciones en el exón 9 del gen CALRETICULINA (CALR).
Otros nombres posibles:
Prueba para neoplasias mieloproliferativas
¿Para qué sirve?:
La detección de una mutación en CALR puede ayudar en el diagnóstico específico de una neoplasia mieloproliferativa como trombocitemia esencial o mielofibrosis primaria. También proporciona información sobre el riesgo de trombosis y pronóstico.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica, obtenida por punción venosa.
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
Volumen:
8-12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
- No es necesario ayuno.
- Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación de Sanger bidireccional.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
Las neoplasias mieloproliferativas ocurren cuando la médula ósea produce demasiada cantidad de una sola línea de células. En el caso de la trombocitemia esencial, la médula ósea produce demasiados precursores de plaquetas. Esto aumenta el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos. Es más frecuente en personas mayores de 50 años y mujeres.
La mielofibrosis ocurre cuando las células madre de la médula ósea presentan cambios (mutaciones) en su ADN y surgen graves efectos en la producción de sangre asociada a fibrosis medular. El resultado final suele ser la falta de glóbulos rojos, que causa la anemia característica, y alteraciones de los glóbulos blancos con niveles variables de plaquetas.
Las variantes del gen CALR se han encontrado entre el 40-60% de los pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria con pruebas negativas en los genes JAK2 y MPL. Y su presencia tiene valor pronóstico, ya que se asocian con una mayor supervivencia y un menor número de eventos trombóticos en comparación con las mutaciones en el gen JAK2.
Interpretación del resultado:
Un resultado positivo para mutaciones en el exón 9 del gen CALR junto con la historia clínica apoya en el diagnóstico y clasificación de las Neoplasia Mieloproliferativas como trombocitemia esencial o mielofibrosis primaria.
Un resultado negativo no descarta el diagnóstico por lo que es necesario realizar otras pruebas complementarias.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
