Gen APC – Cáncer Hereditario
Nombre de la prueba:
Prueba para poliposis adenomatosa familiar, gen APC por secuenciación de nueva generación.
Otros nombres posibles:
Secuenciación del gen APC.
Mutaciones en el gen APC.
¿Para qué sirve?:
La prueba de mutaciones germinales en el gen APC es de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer de colon hereditario (poliposis adenomatosa familiar). El resultado orienta sobre la predisposición a desarrollar cáncer de colon (en algunos casos cáncer extracolónico) y tratamiento más adecuado para el paciente según sea el caso.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Historia familiar de cáncer hereditario.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Secuenciación masiva o secuenciación de nueva generación (NGS) del gen APC.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
Poliposis adenomatosa hereditaria, es un trastorno poco frecuente que provoca la formación de cientos o incluso miles de pólipos en el revestimiento del colon y comienza durante la adolescencia. Si los pólipos no se tratan, el riesgo de presentar cáncer de colon es de aproximadamente el 100 por ciento, en general, antes de los 40 años de edad. Los examenes genéticos pueden ayudar a determinar el riesgo de padecer poliposis adenomatosa hereditaria.
La poliposis adenomatosa familiar -PAF- es un trastorno hereditario que representa el síndrome de poliposis gastrointestinal más común, se caracteriza por la aparición de cientos o miles de adenomas en la zona del recto y del colon. Esta enfermedad tiene una incidencia al nacimiento de 1/8.300, afecta a ambos sexos por igual, representa menos del 1% de los casos de cáncer colorrectal (CCR) y puede causar el incremento del desarrollo de cáncer en otros órganos (estómago, intestino delgado, hígado, páncreas, tiroides, entre otros). La mayoría de pacientes son asintomáticos durante años, hasta que los adenomas son grandes y numerosos, y causan sangrado rectal o incluso anemia, o se desarrolla cáncer. Generalmente, el cáncer empieza a desarrollarse una década después de la aparición de los pólipos. La mayoría de casos de PAF se debe a cambios (mutaciones) en el gen supresor de tumores APC, lo cual produce que no se pueda prevenir el desarrollo de tumores en el colon y/o extra-colónicos.
Interpretación del resultado:
Positivo paciente con cáncer: la presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en APC están asociadas al cáncer que presenta, aumentando el riesgo de recurrencia o aparición de cáncer y orienta sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que el cáncer es de tipo hereditario (PAF) y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Positivo personas con antecedentes familiares: los pacientes en los cuales se han determinado variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en APC no necesariamente desarrollarán cáncer, pero los riesgos son sustancialmente más altos que en la población general. Un diagnóstico de PAF es de importancia crítica para que las familias afectadas puedan buscar asesoramiento genético apropiado (tratamiento personalizado y terapia de mantenimiento), así como también pruebas de detección para la detección temprana del cáncer.
Negativo: Se deben analizar otras causas del cáncer del paciente.
Incierto: Indica que se ha identificado variantes de las que no se tiene certeza que incrementan el riesgo de cáncer. Este resultado está sujeto a que en el futuro la variante sea reportada como patogénica/potencialmente patogénica o benigna.
Horario de toma de muestra
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.