Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Detección de monosomía 7 por fluorescencia por hibridación in situ – FISH-
Otros nombres posibles:
- Detección de monosomía del cromosoma 7 por FISH.
- Detección de anomalías en el cromosoma 7 por FISH.
- FISH para cromosoma 7.
- FISH para LMA.
¿Para qué sirve?:
Esta prueba permite detectar la monosomía del cromosoma 7 por medio de la técnica de FISH (Fluorescent in situ hibridization – Hibridación fluorescente in situ) en una clona leucémica asociada a pacientes con Leucemia Mieloide Aguda (LMA). La monosomía 7 es una anomalía comúnmente observada en pacientes con LMA. Esta prueba brinda información pronóstica del paciente.
Tipo de muestra:
Tipo:
Médula ósea.
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
La muestra debe tomarse en condiciones asépticas.
Volumen:
2-4 mL.
Tubo:
Heparina de sodio (tubo de tapón verde) NO heparina de litio. Otros anticoagulantes no son recomendados debido a que son perjudiciales para la viabilidad de las células.
Estabilidad de la muestra:
Estable 24 horas a temperatura ambiente (NO refrigerar).
Almacenar y transportar a temperatura ambiente y protegida del sol.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de médula ósea consultarlos con su médico tratante. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
- Diagnóstico clínico presuntivo.
- No es necesario ayuno.
- Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
La técnica de FISH consiste en la hibridación/unión específica de una sonda (cadena de ADN complementaria que posee una molécula indicadora fluorescente) al cromosoma 7. La muestra de médula ósea previo a la realización de la técnica de FISH es cultivada in vitro y estimulada para su división. Posteriormente son cosechados los núcleos en interfase o metafase los cuales son utilizados para realizar la técnica.
Tiempo de entrega de resultados:
25 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es un grupo de trastornos hematológicos malignos de progresión rápida, fenotípica y genéticamente heterogéneos, los cuales se caracterizan por la proliferación clonal desregulada de células inmaduras que han perdido la capacidad de diferenciarse normalmente.
Esta leucemia surge como resultado de la transformación de precursores hematopoyéticos a través de la adquisición de rearreglos cromosómicos y múltiples mutaciones genéticas que bloquean la diferenciación celular y confieren ventajas proliferativas y de supervivencia.
Generalmente una o más anormalidades citogenéticas son encontradas en aproximadamente el 55% de los pacientes con LMA, y debido a esto configuran un fuerte factor pronóstico dentro de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Las anomalías del cromosoma 7 (incluyendo la monosomía del cromosoma 7) se asocian con un mal pronóstico en la LMA.
Interpretación del resultado:
Resultado Negativo: Menos de 20 células anormales.
Resultado Positivo: Mayor o igual a 20 células anormales.
Punto de corte: 10 %
Horario de toma de muestra
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
