Panel BCR-ABL y JAK2

Nombre de la prueba:

Panel de malignidades mieloproliferativas crónicas: BCR-ABL1 y JAK2.

Otros nombres posibles:

Translocación 9;22 y JAK2.
Cromosoma Filadelfia y JAK2.

¿Para qué sirve?:

Para el diagnóstico diferencial de las enfermedades proliferativas hematológicas de la línea mieloide.
BCR-ABL1 es para el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica (LMC).
JAK2 es para el diagnóstico policitemia vera (PV, glóbulos rojos elevados), trombocitemia esencial (TE, plaquetas elevadas) y mielofibrosis.

Tipo de muestra:

Tipo:
Se puede utilizar sangre periférica en recuentos >100,000 leucocitos/mm3 y/o un porcentaje de blastos >90%.

Requisitos:

No hemolizada.
No coagulada.

Volumen:

2-4ml de médula ósea
8-12 mL sangre periférica

Tubo:

Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).

Estabilidad de la muestra:

Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.

Riesgo de toma de muestra:

Los riesgos de la extracción de médula ósea son mínimos, pueden encontrarse en algunas ocasiones sangrado o infecciones, hematomas y dolor. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.

Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-

Si es sangre periférica no es necesario ayuno.
El paciente debe seguir las instrucciones que le indique el médico porque INVEGEM no toma la muestra de médula ósea.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.

Metodología:

La prueba de BCR-ABL1 es realizada utilizando ARN, por lo que utiliza una reacción de retrotranscripción para obtener cDNA y luego se hace una PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de punto final para amplificar.

La prueba en JAK2 se realiza haciendo un análisis de ADN por el método de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) alelo específico.

Tiempo de entrega de resultados:

15 días hábiles.

Información clínica:

Descripción de la enfermedad:
Las alteraciones hematológicas son clasificadas según la línea hematopoyética afectada en linfoides o mieloides. Las malignidades mieloproliferativas crónicas afectan la línea mieloide. La más común es la leucemia mieloide crónica (LMC) y se produce por alteraciones genéticas que provocan la alteración de las rutas de crecimiento y proliferación de la célula, resultando en el aumento del número de células maduras circulantes en sangre.

Interpretación del resultado:

BCR-ABL positivo: Confirma diagnóstico de leucemia mieloide crónica.
Heterocigoto V617F en JAK2: Confirmación de la enfermedad.
Homocigoto V617F en JAK2: Confirmación de la enfermedad
Negativo V617F en JAK2: No descarta el padecimiento de la enfermedad e indica que el paciente debe realizarse otras pruebas en genes como CALR o en MLP.

Horario de toma de muestra

Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes previa cita.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.