Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Detección cualitativa de marcadores: t(8;21)RUNX1-ETO, t(15;17)PLM-RARα, inv(16) CFBF-MYH11 .
Otros nombres posibles:
Prueba de pronóstico favorable para LMA.
Translocaciones de buen pronóstico para LMA.
¿Para qué sirve?:
La detección de los marcadores (translocaciones): t(8;21) RUNX1-ETO, t(15;17)PML-RARα, inv(16) CFBF-MYH11 en Leucemia Mieloide Aguda (LMA) brinda información sobre el pronóstico de la enfermedad y sobre el esquema de quimioterapia más adecuado que el médico debe administrar. Según los criterios de clasificación de la Organización Mundial de la Salud, la presencia de cualquiera de estos tres marcadores es considerada de buen pronóstico.
El oncogen PML-RARα generado por t(15;17) está presente en la mayoría de los casos de leucemias promielocíticas, las cuales pueden ser tratadas con ATRA.
Tipo de muestra:
Se puede utilizar sangre periférica en recuentos >100,000 leucocitos/mm3.
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
Volumen:
2-4 mL de médula ósea.
4-8 mL de sangre periférica.
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
- Los riesgos de la extracción de médula ósea son mínimos, consultarlos con su médico tratante. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
- Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
- Diagnóstico clínico confirmado de leucemia mieloide aguda.
- No tener un tratamiento previo.
- Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Reacción en cadena de la polimerasa, transcriptasa inversa -RT-PCR-.
Tiempo de entrega de resultados:
8 -15 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia de células precursoras (mieloblastos) comprometidas con el linaje de células mieloides. Es una de las leucemias adultas más comunes, con casi 10,000 nuevos casos diagnosticados por año. La LMA también comprende el 15% de la leucemia aguda pediátrica.
Se han reconocido varios subtipos de LMA (denominados AML-M0, M1, M2, M3, M4, M5, M6 y M7) según la morfología celular y el linaje mieloide involucrado.
Interpretación del resultado:
Detección de RUNX1-ETO: Pronóstico favorable, quimioterapia estándar.
Detección de PML-RARα: Pronóstico favorable, medicamento a administrar: ácido trans-retinoico.
Detección de inv(16): Pronóstico favorable, quimioterapia estándar.
Negativo: No descarta la presencia de un trastorno neoplásico.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
