Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
FLT3-TKD, en LMA / FLT3- ITD, en LMA
Nombre de la prueba:
Detección de las variantes en el gen FLT3 y en el gen FLT3-ITD en LMA
Otros nombres posibles:
Prueba para FLT3
¿Para qué sirve?:
Esta prueba se realiza generalmente al diagnóstico dentro del protocolo de caracterización molecular de Leucemia Mieloide Aguda (LMA). La prueba sirve para caracterizar el riesgo de la enfermedad y poder dirigir de mejor manera su tratamiento. Las alteraciones en el gen FLT3 son denominadas desfavorables o de mal pronóstico debido a que, cuando están presentes una o las dos mutaciones (ITD y TKD) existe un mayor riesgo de recaída y una menor supervivencia global.
Tipo de muestra:
Tipo:
Médula ósea
Se puede utilizar sangre periférica en recuentos >100,000 leucocitos/mm3
Requisitos:
No hemolizada.
No coagulada.
Volumen:
2-4 mL de médula ósea.
8-12 mL sangre periférica.
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de médula ósea consultarlos con médico tratante.La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Diagnóstico confirmado de LMA.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
El análisis se realiza por medio de una PCR de punto final para identificar la mutación de tipo FLT3-ITD y una PCR-RFLP (digestión enzimática) para identificar la mutación FLT3-TKD.
Tiempo de entrega de resultados:
15 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
La leucemia mieloide aguda (LMA) se caracteriza por la acumulación de blastos de la serie mieloide. El gen FLT3 codifica un receptor de membrana que juega un papel importante en la hematopoyesis, provocando bloqueo de la apoptosis, de la diferenciación y el aumento de la proliferación de las células leucémicas. En este gen se han descrito dos tipos de variantes relacionadas con la LMA las cuales se asocian a altas tasas de recaídas.
La variante más común consiste en una duplicación interna en tándem en el dominio yuxtamembrana (FLT3-ITD) que causa una activación constitutiva del receptor haciendo que las células proliferen y un bloqueo de la diferenciación de los progenitores hematopoyéticos.
La otra variante consiste en un cambio en el dominio tirosin quinasa (FLT3-TKD) de un ácido aspártico por tirosina (D835Y) y que ocurre en un 5-10% de los pacientes. Esta mutación también podría generar activación constitutiva del receptor.
Interpretación del resultado:
- Variante FLT3-ITD: Pronóstico desfavorable.
- Variante FLT3-D835Y: Pronóstico desfavorable.
- Negativo: No se obtuvo información sobre el pronóstico.
Horario de toma de muestra
- Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
- Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
- Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
