Prueba de 5 genes – Cáncer Hereditario
Nombre de la prueba:
Prueba de 5 genes para cáncer hereditario: TP53, MSH6, STK11, CDH1, APC.
Otros nombres posibles:
Secuenciación de los genes: TP53, MSH6, STK11, CDH1, APC.
Mutaciones en los genes: TP53, MSH6, STK11, CDH1, APC.
¿Para qué sirve?:
La prueba de mutaciones germinales en los genes TP53, MSH6, STK11, CDH1 y APC es de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer hereditario. El resultado orienta sobre la predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores o el tratamiento más adecuado para el paciente según sea el caso.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Historia familiar de cáncer hereditario.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Secuenciación masiva o secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes TP53, MSH6, STK11, CDH1 y APC.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
Aproximadamente del 5 al 10% de los cánceres tienen un origen hereditario. Cambios o mutaciones en los genes TP53, MSH6, STK11, CDH1 y/o APC, aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer hereditario (predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores).
Interpretación del resultado:
El riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación germinal en alguno de los genes TP53, MSH6, STK11, CDH1 y/o APC, es sustancialmente más alto que el de la población en general. El % de aumento de riesgo y la predisposición a desarrollar un tipo de tumor depende del gen afectado.
Positivo paciente con cáncer: la presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en TP53, MSH6, STK11, CDH1 y/o APC están asociadas al cáncer que presenta, aumentando el riesgo de recurrencia o aparición de cáncer y orienta sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que el cáncer es de tipo hereditario y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Positivo personas con antecedentes familiares: los pacientes en los cuales se han determinado variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en TP53, MSH6, STK11, CDH1 y/o APC no necesariamente desarrollarán cáncer, pero los riesgos son sustancialmente más altos que en la población general. Un diagnóstico de cáncer hereditario es de importancia crítica para que las familias afectadas puedan buscar asesoramiento genético apropiado (tratamiento personalizado y terapia de mantenimiento), así como también pruebas de detección para la detección temprana del cáncer.
Negativo: Se deben analizar otras causas del cáncer del paciente.
Incierto: Indica que se ha identificado variantes de las que no se tiene certeza que incrementan el riesgo de cáncer. Este resultado está sujeto a que en el futuro la variante sea reportada como patogénica/potencialmente patogénica o benigna.
Horario de toma de muestra
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.