Salud Reproductiva

Última Actualización: 7 de noviembre, 2020

Comprender los riesgos

Estas son pruebas genéticas para identificar factores de riesgo antes, durante y después del embarazo.

UNIDAD: Pruebas pre natales No Invasivas

Tamizaje Prenatal No Invasivo (Nips)

Puede detectar anomalías cromosómicas fetales tan pronto como a las 10 semanas, para todas las pacientes embarazadas:

  1. Trisomías (21, 18 y 13).
  2. Microdeleciones: detección de síndromes que pueden no ser detectados por ultrasonido (Síndrome de deleción 1p36, DiGeorge, Angelman / Prader-Willi, Cri du Chat y Wolf-Hirschhorn).
  3. Aneuploidías: determinación del riesgo de trastornos de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Triple X, Klinefelter y Jacob).
  4. Opcional: predicción del sexo fetal.

Metodología

Secuenciación del genoma completo (WGS) para analizar el ADN circulante de células (cfDNA).

Tiempo de entrega de resultados

5-7 días

Envío de resultados

Se envían en inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.

Tipo de muestra / requerimientos

Sangre venosa periférica de la madre.

Condiciones para transporte de muestra:

Muestra

10 mL de sangre 

Temperatura

Ambiente

Estabilidad

6 días a temperatura ambiente. Idealmente enviar la muestra el mismo día que es tomada. 

Tubo

2 Tubos especiales proporcionados por INVEGEM.

UNIDAD: Análisis de portadores

Genes portadores (Comprehensive)

La prueba consiste en el análisis de hasta 301 genes y es apropiada para personas de todas las etnias que desean una evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado por enfermedades o trastornos recesivos. Incluye:

  1. Todos los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
  2. Una lista ampliada de trastornos recomendados por las sociedades judías nacionales.
  3. Trastornos que pueden tener una presentación grave.
  4. Selección de desórdenes incluidos en el tamizaje neonatal.
  5. Trastornos ligados al cromosoma X, incluido el síndrome del cromosoma X frágil.

Metodología

Secuenciación de nueva generación / Análisis de deleciones y duplicaciones.

Tiempo de entrega de resultados

10-21 días

Envío de resultados

Se envían en idioma inglés y por medio electrónico, si se desean en original se coordina la entrega en la clínica del médico.

Tipo de muestra / requerimientos

Sangre venosa periférica.

Condiciones para transporte de muestra:

Muestra

3 mL de sangre.

Temperatura

Ambiente

Estabilidad

Idealmente enviar la muestra el mismo día que es tomada.

Tubo

Tubo con EDTA (tapa morada).

Observaciones: Es necesario recibir una consejería genética previa a realizar la prueba.

Otras pruebas:

Diagnóstico prenatal
1. Cariotipo para anomalías congénitas: ayuda al diagnóstico de anomalías cromosómicas congénitas.
2. Pérdidas en el embarazo e infertilidad