Síndrome Mielodisplásico

Nombre de la prueba:

Detección de del5q por fluorescencia por hibridación in situ -FISH-

Otros nombres posibles:

Detección de deleción 5q por FISH.
FISH para del5q (deleción 5q) en Síndromes Mielodisplásicos.
FISH para SMD.

¿Para qué sirve?:

Esta prueba permite detectar la pérdida del brazo “q” del cromosoma 5 (deleción 5q) por medio de la técnica de FISH (Fluorescent in situ hibridization – Hibridación fluorescente in situ) en pacientes con Síndrome Mielodisplásico (SMD). Esta prueba brinda información pronóstica del paciente y orienta el tratamiento que debe administrarse al paciente.

Tipo de muestra:

Tipo:
Médula ósea.

Requisitos:

No hemolizada.
No coagulada.
La muestra debe tomarse en condiciones asépticas.

Volumen:

2-4 mL.
Tubo:
Heparina de sodio (tubo de tapón verde) NO heparina de litio. Otros anticoagulantes no son recomendados debido a que son perjudiciales para la viabilidad de las células.

Estabilidad de la muestra:

Estable 24 horas a temperatura ambiente (NO refrigerar).
Almacenar y transportar a temperatura ambiente y protegida del sol.

Riesgo de toma de muestra:

Los riesgos de la extracción de médula ósea son mínimos, pueden encontrarse en algunas ocasiones sangrado o infecciones, hematomas y dolor. La médula ósea, debe ser recolectada por un hematólogo, INVEGEM se encarga únicamente de ir por la muestra a la clínica del médico.

Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-

Diagnóstico clínico presuntivo.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.

Metodología:

La técnica de FISH consiste en la hibridación/unión específica de una sonda (cadena de ADN complementaria que posee una molécula indicadora fluorescente) al brazo q del cromosoma 5. La muestra de médula ósea previo a la realización de la técnica de FISH es cultivada in vitro y estimulada para su división. Posteriormente son cosechados los núcleos en interfase o metafase los cuales son utilizados para realizar la técnica.

Tiempo de entrega de resultados:

25 días hábiles.

Información clínica:

Descripción de la enfermedad:
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones clonales de la hematopoyesis caracterizados todos ellos por presentar: a) distintos grados de citopenias (anemia, leucopenia o trombopenia) en sangre periférica; b) alteraciones morfológicas características en los elementos hematopoyéticos (cambios displásicos) y c) un riesgo incrementado de progresión hacia leucemia mieloide aguda (LMA).

Los SMD surgen de una célula madre hematopoyética que ha sufrido un daño irreversible en el ADN y que adquiere con el tiempo alteraciones citogenéticas recurrentes detectables por FISH hasta en el 60% de los SMD primarios y en más del 95% de los secundarios. Las alteraciones más frecuentes son las deleciones o pérdidas cromosómicas que incluyen al cromosoma 5. Pacientes con presencia de la deleción 5q pueden recibir como tratamiento lenalidomida.

Interpretación del resultado:

La unión de la sonda específica permite detectar en las células del paciente si estas poseen ambos brazos q de los cromosomas 5 (normal= 2 señales fluorescentes correspondientes a los brazos q de los cromosomas 5) o si poseen la deleción 5q (anormal= 1 señal fluorescente correspondiente a 1 brazo de un cromosoma 5).

Horario de toma de muestra

Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.