STK11 – Cáncer Hereditario
Nombre de la prueba:
Prueba para síndrome de Peutz-Jeghers, gen STK11 por secuenciación de nueva generación.
Otros nombres posibles:
Secuenciación del gen STK11.
Mutaciones en el gen STK11.
¿Para qué sirve?:
La prueba de mutaciones germinales en el gen STK11 es de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer hereditario relacionado con de Peutz-Jeghers. El resultado orienta sobre la predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores o el tratamiento más adecuado para el paciente según sea el caso.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Historia familiar de cáncer hereditario.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Secuenciación masiva o de nueva generación (NGS) del gen TP53.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
El síndrome de Peutz-Jeghers -PJS- produce en las personas un aumento del riesgo de desarrollar pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, así como cáncer de mama, colon y recto, páncreas, estómago, testículos, ovarios, pulmón, cérvix y otros. En el 70% de las familias el PJS es causado por cambios (mutaciones) en el gen supresor de tumores STK11 (también llamado LKB1).
Interpretación del resultado:
El riesgo en la vida de desarrollar cáncer en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers puede ser tan alto como un 93%.
Positivo paciente con cáncer: la presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en STK11 están asociadas al cáncer que presenta, aumentando el riesgo de recurrencia o aparición de cáncer y orienta sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que el cáncer es de tipo hereditario (PJS) y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Positivo personas con antecedentes familiares: los pacientes en los cuales se han determinado variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en STK11 no necesariamente desarrollarán cáncer, pero los riesgos son sustancialmente más altos que en la población general. Un diagnóstico de PJS es de importancia crítica para que las familias afectadas puedan buscar asesoramiento genético apropiado (tratamiento personalizado y terapia de mantenimiento), así como también pruebas de detección para la detección temprana del cáncer.
Negativo: Se deben analizar otras causas del cáncer del paciente.
Incierto: Indica que se ha identificado variantes de las que no se tiene certeza que incrementan el riesgo de cáncer. Este resultado está sujeto a que en el futuro la variante sea reportada como patogénica/potencialmente patogénica o benigna.
Horario de toma de muestra
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.