TP53 – Cáncer Hereditario
Nombre de la prueba:
Prueba de mutaciones germinales en el gen TP53 por secuenciación de nueva generación.
Otros nombres posibles:
Secuenciación del gen TP53.
Mutaciones en el gen TP53.
¿Para qué sirve?:
La prueba de mutaciones germinales en el gen TP53 es de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer hereditario relacionado con el síndrome de Li-Fraumeni. El resultado orienta sobre la predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores o el tratamiento más adecuado para el paciente según sea el caso.
Tipo de muestra:
Sangre periférica.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Historia familiar de cáncer hereditario.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Secuenciación masiva o de nueva generación (NGS) del gen TP53.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores.
Los tumores más característicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumor. Se halla una mutación germinal del gen TP53 en el 70% de las familias con LFS, así como en algunas familias o pacientes con patrones de la enfermedad sugestivos del síndrome, sin cumplir estrictamente los criterios.
Interpretación del resultado:
El riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación germinal en el gen TP53 es del 15% a los 15 años, del 80% para las mujeres de 50 años de edad, y del 40% para los hombres de la misma edad; la diferencia significativa entre sexos se explica casi enteramente por el cáncer de mama.
Positivo paciente con cáncer: la presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en TP53 están asociadas al cáncer que presenta, aumentando el riesgo de recurrencia o aparición de cáncer y orienta sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que el cáncer es de tipo hereditario (LFS) y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo y así apostar a la prevención del desarrollo de la enfermedad.
Positivo personas con antecedentes familiares: los pacientes en los cuales se han determinado variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en TP53 no necesariamente desarrollarán cáncer, pero los riesgos son sustancialmente más altos que en la población general. Un diagnóstico de LFS es de importancia crítica para que las familias afectadas puedan buscar asesoramiento genético apropiado (tratamiento personalizado y terapia de mantenimiento), así como también pruebas de detección para la detección temprana del cáncer y lograr prevenir que se desarrolle el cáncer.
Negativo: Se deben analizar otras causas del cáncer del paciente.
Incierto: Indica que se ha identificado variantes de las que no se tiene certeza que incrementan el riesgo de cáncer. Este resultado está sujeto a que en el futuro la variante sea reportada como patogénica/potencialmente patogénica o benigna.
Horario de toma de muestra:
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.