Última Actualización: 30 de noviembre, 2020
Nombre de la prueba:
Detección cualitativa de la mutación V617F del gen JAK2.
Otros nombres posibles:
Prueba para JAK2.
Prueba para Policitemia vera.
¿Para qué sirve?:
Es una prueba recomendada por la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico de tres enfermedades: policitemia vera (glóbulos rojos elevados), trombocitemia esencial (plaquetas elevadas) y mielofibrosis primaria.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica, obtenida por punción venosa.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
8-12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
No es necesario ayuno.
El paciente debe entregar los datos de la última hematología que se realizó.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Análisis de ADN por el método de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) alelo específica. Se detecta la mutación V617F en el exón 14 del gen JAK2.
Tiempo de entrega de resultados:
10 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
Los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMC) es un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas que se caracterizan por la proliferación de células progenitoras de hematopoyéticas. La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis son las enfermedades más representativas de este grupo.
Interpretación del resultado:
Resultado “Homocigoto para la mutación V617F”: resultado positivo que indica la confirmación de la enfermedad.
Resultado “Heterocigoto para la mutación V617F”: resultado positivo que indica la confirmación de la enfermedad.
Resultado “Negativo para la mutación V614F”: resultado negativo que no descarta el padecimiento de la enfermedad e indica que el paciente debe realizarse otras pruebas, por ejemplo, mutaciones en el exón 12 de JAK2, en CALR o en MLP.
Horario de toma de muestra
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.
